Incluire toda la Materia del Segundo Semestre , x k si empiezo de al medio se pueden quedar colgados.
Deficinición de Genética ( para una introducción ) : Es la ciencia que estudia la transmición de los caracteres hereditarios de los padres , al hijo.
El Núcleo contiene la información genética o hereditaria. También dirige y regula las funcionas de la célula.
El material Genético esta formado en la celula por acido nucleico y este se llama Acido Desoxirribunucleico ( ADN )
El ADN se compone de 4 nucleotidos, además de un esqueleto de Azucares y fosfatos alternados y unidos por enlaces covalentes. Tiene una estructura Helicoidal.
Un nucleotido siempre tiene los mismos elementos y son la unidad básica de los acidos nucleicos.
El nucleotido estará formado por fosfato , azucares ( de 5 Carbonos ) , y las bases Nitrogenadas.
En las Bases Nitrogenadas encontramos con dos anillos ( Purina ) como la Adenina y la Guanina, y otras con un Anillo como la Timina y Citocina.
Los Nucleotidos establecen enlaces con las Bases , y según esto , la Adenina se une a través de dos enlaces con la timina, y la guanina , a través de tres enlaces con la Citocina.
Condensación del Cromosoma.
Gen : Es una secuencia de nucleotidos que se encuentran en la molécula del ADN, es la unidad basica de la herencia, ya que contiene información genética, y se ubica en determinados lugares de los cromosomas llamados Locus, y al conjunto de estos se les llama Loci.
Para formas los cromosomas se necesita que el ADN esté descondensado de manera difusa en el núcleo, cuando esta así se llama Cromatina.
En el proceso de división celular , las Cadenas de ADN se comienzan a enrollar alrededor de las Proteinas histonas ( proteinas que se encuentran en el núcleo ), se sobre enrollan , y posteriormente se sobre-sobre enrollan, condensandose el ADN, y se forman los Cromosomas.
Ya sabiendo esto, será mas fácil lo demás. ( Y creo que de Aquí entra la materia de prueba de Nivel , aunque en Biología toda la materia se enlaza )
Partes del Cromosoma.
El cromosoma va estar formado por dos Cromatidas , cada una corresponde a las cadenas que se formaran cuando se duplica el ADN. Cada cromatida llevará la misma información genética.
Las cromatidas se unen por el centrómero y al lado de este encontramos el Cinetocoro, donde se incertan los Microtubulos.
El Cinetocoro y el Centromero forman la contricción primaria en el cromosoma, y en la parte superior del cromosoma, encontramos la contricción secundaria. Los Extremos del cromosoma se llaman Telomeros, que le dan forma al cromosoma, y éste no se puede replicar, se va gastando a lo largo del tiempo.
Síndromes.
Cariotipo : Es un Mapa cromosómico donde se encuentran los cromosomas Homologos ( son los cromosomas iguales ) , estos cromosomas se ordenan por tamaño , y en Pares ( 23 Pares de Cromosomas ).
Gracias al Cariotipo podemos observar anomalías en los cromosomas, y estas anomalias forman los síndromes.
Podemos encontrar el Síndrome de Turner : Tiene la presencia de un solo cromosoma X, genotipicamente son mujeres ( por la ausencia del Y ). La ausencia del otro cromosoma X determina la falta del desarrollo de los caracteres sexuales primarios y secundarios, produce baja estatura , cuello corto, organos reproductores femeninos pequeños o subdesarrollados ( por lo tnato Esteril )
- S. Klineferter : Tiene un cromosoma X de más ( Afecta solo a hombres ) , los afectados tienen un fallo testicular, con infertilidad , y caracteres sexuales poco desarrollados, y es una de las causas de la esterilidad, tiene transtornos emocionales , es heredado , produce ansiedad , retraso de compresión.
- S. Jhon Edwards : Presencia de un cromosoma de más en el Par 18. Tienen malformaciones , como faciales , musculares , etc. Deficiencias de desarrollo, el 90 % mueren, y tienen anomalías en la Cabeza.
- S. Patau : Tiene un cromosoma adicional en el Par 13. Los afectados mueren poco tiempo de nacer , a los 3 meses o a lo más 1 Año.
El feto presenta un retraso en el desarrollo, y tambien anomalias, como problemas cardiacos, cabeza pequeña, anomalías en los ojos.
- S. Down : Presenta un Cromosoma adicional en el Par 21. Presenta poco desarrollo, y un retraso en los afectados.
Mutaciones Geneticas.
Una Mutación es todo cambio que afecte al material genetico, como ADN , o cromosomas.
Se Clasifican en :
1. Mutaciones Génicas : Afectan a los Nucleotidos.
A ) Sustitución de Pares de Bases :
- Transiciones : Cambio de base Púrica a otra Purica ( De adenina a Guanina o viceversa )
- Transversiones : Cambio de una Base Purica a una base pirimidinica, o viceversa ( Adenina por Citocina o Timina , y Guanina por Citocina o Timina )
B ) Perdida o inserción ( Agregar un nucleotido ) de Nucleotidos.
2. Mutaciones Cromosómicas estructurales :
A ) Las que suponen perdida o duplicación de segmentos del cromosoma :
- Deleción Cromosomica : Perdida de un segmento del cromosoma
- Duplicación Cromosomica : Repetición de un segmento del Cromosoma.
B) Las que suponen variaciones en la distribución de los segmentos de los cromosomas.
- Inversiones : Un segmento del cromosoma se encuentra situado en posición invertida.
- Traslocaciones : Un segmento del cromosoma se encuentra situado en otro cromosoma homologo o no.
Mutaciones Cromosomitas Numéricas : Alteraciones en el numero de cromosomas.
Pueden Ser :
- Euploidías : Afectan al juego completo de cromosomas.
- Aneuploidías : a) Monosomía : Un cromosoma menos
b) Trisomía : Un cromosoma de más
c) Tetrasomia : dos cromosomas de más.
Reproducción Celular
Cuando la célula llega a su máximo crecimiento se prepara para entrar en el proceso de división celular, esto permite la multiplicación de las células. Existen dos formas de reproducción : la Mitosis , que ocurre en las celulas somáticas ( células del cuerpo ), y la Meiosis , que ocurre en las células Sexuales.
Mitosis :
Es el proceso por el cual las células somáticas se dividen y forman dos células iguales.
Para realizar este proceso las celulas se preparan en el periodo de Interfase, donde se duplica el material genetico, que esta en estado de cromatina, tambien duplica los centriolos. Cuando ya esta hecho esto, entra en las etapas de Mitosis.
a) Profase : La cromatina se condensa , y se forman los cromosomas. Los centriolos se dirigen a los polos de la celula , para formar el uso mitotico, las fibras del huso mitotico corresponden a los microtubulos. La membrana nuclear se desintegra.
b) Metafase : Los cromosomas se ubican en el ecuador de la celula, y las fibras del husos mitotico se introducen en el cinetocoro de cada cromosoma.
c) Anafase : Las fibras del huso mitotico se comienzan a acortar y las cromatidas se separan y migran hacia los polos.
d) Telofase : La membrana plasmatica comienza a estrecharce , y una membrana nuclear envuelve a cada conjunto de cromosomas, luego estos se volveran a distinguir como cromatina. La membrana plasmatica se corta una vez que se completa la división celular.
Ciclo Celular ( Interfase más detallada )
Luego de la mitosis , se producen las celulas pequeñas, estas células necesitan crecer y funcionar, y esto lo hacen gracias a síntesis de Proteinas y ARN , periodo llamado G1
Luego viene un periodo de preparación para la division celular, en donde la cromatina se duplica , este periodo se llama S , ya que hay síntesis o duplicación del ADN.
Y luego la celula termina su crecimiento , duplica los centriolos y otros organelos y se prepara para entrar en Mitosis nuevamente.
** Al termino de G1 , hay celulas que entran en G0 , esto quiere decir que no se qieren reproducir o multiplicar , por diversas causas , como los Glóbulos Rojos , las neuronas , o las celulas a la cuales ya no les queda Telomero.
Control del Ciclo Celular : Hay genes que regulan el ciclo celular , para que este funcione bien y no se produzca el Cáncer.
1. Encontramos la Tubulina , la cual forma los microtubulos del huso Mitótico.
2. Encontramos la Ciclina CDK y Quinasa, las cuales activan la proliferación celular. Son Protooncogenes ( regulan positivamente el ciclo )
3. Tambien estan los Supresores tumorales, los cuales detienen la mitosis , si se detecta alguna alteración en el ciclo. Como la Quinasa WEE1 que inactiva las CDK. Tambien estan :
- P53 : Bloquea el ciclo si el ADN esta dañado.
- P 21 y P 16 : Bloquea la actividad de la Cdk2
- P27 : Se une a Ciclinas y CDK y bloquea la entrada en Fase S.
Cáncer
El cancer se puede formas por origen genético o por Agentes Cancerigenos ( como las drogas , alcohol , virus , rayos X , etc )
Las Celulas cancerigenas se introducen en las celular normales, y ocurre la metaxtasi ( Mitosis acelerada de las celulas cancerigenas ) y aquí pueden ocurrir dos casos :
a) Eliminación Espontanea de las celulas anormales , por la Apoptosis
b) Ocurre un tumor local , y las celulas migran hacia otros organos , produciendo tumores secundarios.
Meiosis :
Es el mecanismo por el cual se producen los gametos haploides ( 23 Cromosomas ), introduce variación genetica , y permite la creación de 4 celulas haploides , a partir de una celula diploide ( 46 Cromosomas ). Se caracteriza por que la Profase I es muy larga e importante , por que ocurre la variación genetica.
Etapas :
a) Profase I : Es la más larga y muy importante. Se condensan los cromosomas, y los centriolos se van a los polos, se forman los cromosomas , los cromosomas homologos se aparean y se forman las tetradas. Los cromosomas homologos intercambian material genetico , en puntos de unión llamados Quiasmas. El proceso tambien es conocido como Crossing Over. Los cromosomas homologos se separan y quedan los puntos de union. Y la membrana desaparece.
b) Metafase I : Las tetradas se ubican en el ecuador de la celula.
c) Anafase I : Las tetradas se separan y los cromosomas se desplazan hacia los polos
d) Telofase I : Ocurre la Citocinesis ( division de la célula ) y quedan 23 Pares de cromosomas. Y comienza la segunda division.
e) Interfase Corta : Duplicación de Centriolos
f) Profase II : Se ordenan los centriolos en los polos.
g) Metafase II : Los cromosomas se ubican en el ecuador de la celula.
h) Anafase II : Las cromatidas se separan y migran a los polos.
i) Telofase II : Se formas 4 celulas haploides. ( 23 Cromosomas )
Genetica :
Algunos conceptos importantes :
Genetica : Es la ciencia que estudia la trasmisión de los genes, es decir , la herencia.
Herencia : Son los genes que se transmiten de generación en generación.
Genotipo : Es la información genetica de cada individuo ( No se ve )
Fenotipo : Son las caracteristicas externas de un individuo, estan determinadas por el Genotipo mas el ambiente. ( se ven )
Cromosomas Homologos : Son cromosomas aportados uno por la madre y otro por el padre en el momento de la fecundación, este par lleva la misma caracteristica.
Genes Alelos : Son aquellos que determinan una misma caracteristica. Hay genes Dominantes , que se expresan de manera homocigoto y heterocigoto. Y tenemos Genes Recesivos , que solo se expresan de manera Homocigoto.
Homocigoto : Son dos genes iguales para una misma caracteristica. Pueden ser dominantes o Recesivos.
Heterocigoto : Son genes distintos para una caracteristica.
Segregar en Gametos : Es separar los genes en sus respectivos gametos.
Gregorio Mendel : Es un monje Austriaco , cientifico matematico , que realizo los primeros estudios de genetica de importancia, utilizando especimenes como ovejas , que son de facil reproducción.
Trabajó caracteres Antagónicos , como tallo largo y corto , arvejas amarillas y verdes , superficie lisa o rugosa, purpura y blanca. Con todos estos rasgos él empezó a hacer cruzamientos, y relaciones matematicas , obteniendo probabilidades y proporciones en cada cruzamiento.
Mendel utilizo polimerizaciones, tomo el polen ( gameto masculino ) con una determinada caracteristica pura o homocigoto y lo introdujo en el pistilo ( gameto femenino ) de otra flor que tambien tenia una caracteristica antagonica y tambien era homocigoto.
Estos ejercicios de tipo Mendel son mucha matematica.
Por ejemplo Tenemos Padres Homocigoto Amarillo ( AA ) y Homocigoto Verde ( aa )
El amarillo será dominante por estar en mayuscula.
Padres : AA aa
Se realiza el cruzamiento :
Hijos : Aa Aa Aa Aa Fenotipo : 100% amarillos
Genotipo : 100% Heterocigoto
Si ahora cruzamos dos de los hijos quedaría :
Hijos 2 : AA -- Aa -- Aa -- aa ------- Fenotipo : 75% amarillo
------------------------------------- Genotipo : 50 % Homocigoto ( AA – aa )
-------------------------------------------------50 % Heterocigoto (Aa – Aa )
Retrocruza :
Se realiza cuando se tiene un individuo de caracteristica dominante, esto se hace para saber si el individuo es homocigoto o heterocigoto.
Ejemplo :
Tenemos un perro negro y queremos saber si es Homocigoto ( NN ) o heterocigoto ( Nn) Para esto lo debemos cruzar con una perra blanca ( nn )
Entonces hacemos la cruza y salieron hijos :
Hijos : Nn Nn nn nn
El padre ( perro negro ) seria Heterocigoto ( Nn ) si hacemos la cruza de un heterocigoto ( Nn ) con la perra blanca ( nn ) se obtienen los resultados anteriores.
Herencia Intermedia :
Cuando se hacen cruzamiento , no solo se observan caracteres dominantes o recesivos, sino que tambien hay otro tipo de herencia, en donde los individuos se mezclan. Aquí podemos encontrar :
a) Herencia Intermedia sin Dominancia o recesiva : Esta fue determinada en principio en una flor llamada Boca de Dragon, y en otra especie llamado Miralitis Jalapa , otra flor igual pero distinto color. Se observa que cuando se cruzan , la flor Blanca y Roja, se obtienen flores rosadas, esto es por que ninguno domina sobre el otro.
Ej : Irr ( roja ) Ibb ( blanco )
Hacemos el cruzamiento :
Hijos : rb rb rb rb ------------------- Fenotipo : 100% Rosadas
--------------------------------------Genotipo : 100 % Heterocig.
Si cruzamos los hijos rosados :
Hijos 2 : rr rb rb bb ------------------Fenotipo : 25 % Rojo ; 25 % blanco
---------------------------------------------------50 % rosado
--------------------------------------- Genotipo : 50% heterocigoto
---------------------------------------------------50 % homocigoto
B ) Herencia con Dominancia : En esta herencia ambos caracteres dominan, por lo tanto los genes son con letra mayuscula. Esto se descubrió ya que se cruzo un Toro rojizo y una vaca Blanca , y salieron hijos con pelos de color rojo y blanco. ( Roano )
Ejemplo : CRR (Rojo) C BB (Blanco)
Se cruzan y veremos lo que pasa :
Hijos : CRB CRB CRB CRB ----------------------Fenotipo : 100% Roano
----------------------------------------------Genotipo : 100% heterocigoto.
Cualquier duda Avisen (I)
